Los últimos días de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, las que según la definición de la Unión Europea son: "enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes"
Hoy 29 de Febrero del 2012 se celebra el día mundial de las enfermedades raras, actualmente existen más de 7.000 enfermedades raras conocidas, aunque sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000. En España los casos superan los tres millones de afectados, un número muy elevado que precisa dedicarle una especial atención.
El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidan al afectado. Otras son crónicas, letales y degenerativas. El 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas que todavía se desconocen. En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente un 30% de niños con enfermedades raras fallecen antes de llegar a cumplir los cinco años).
El Día de las Enfermedades Raras, que se celebra desde el año 2008, este año se enfrenta al peor de los panoramas: la crisis y los recortes. Según ha confirmado FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) mediante un estudio entre sus asociados, los recortes no han tardado en hacerse notar. Casi un 40% de los encuestados califican que la atención sanitaria en este área ha empeorado de forma 'muy significativa', seguido de más de un 50% que lo califica de 'significativo'.
La cifra de Enfermedades Raras que ya pasa los tres millones de afectados en nuestro país sigue creciendo: un 3% de los recién nacidos se ve afectado por alguna de estas patologías catalogadas como 'huérfanas'. En general, se estima que, en España, 1 de cada 5 personas afectadas por enfermedades raras tarda hasta 10 años en ser diagnosticada.
Por su parte, la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere difundir la necesidad de llevar a cabo una serie de medidas urgentes que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes. Las acciones para llevar a cabo esta tarea de forma eficaz según ellos, sería mejorar para lograr realizar diagnósticos más precoces, formación específica para profesionales sanitarios y médicos, garantizar el acceso a personas sin medios a prestaciones que les ayuden al tratamiento, fomentar la investigación y potenciar servicios imprescindibles como pueda ser la rehabilitación, logopedia, etc.
En un día como hoy lo que se intenta es acercarse y dar a conocer estas enfermedades, que apenas se conocen pero como podemos observar son muchas las personas en todo el mundo que están afectadas por estas enfermedades y por desgracia no tienen una supervisión médica correcta porque apenas se conocen, por lo que hay que promover que se investiguen más para encontrar soluciones rápidamente. En este día también se pretende acercarse a las personas afectadas y demostrarles que no están solas.





